在遗传学方面，男性相关染色体及基因的正常是维持正常生殖功能的基础，染色体及基因的异常可导致性分化异常和(或)精子生成障碍，从而严重影响生殖功能，是男性不育的重要原因之一。因此，男性不育相关的染色体及基因检查对部分患者的病因分析有着十分重要的意义。
性染色体及有关基因在性分化发育中起重要作用，性染色体及有关基因的异常从胚胎时期开始就影响性别的正常分化，在临床表现为性分化异常；精子的产生受到基因的调控，有关基因的异常(丢失、突变)可影响精子的正常发生，病人表现为无精症、少精症、弱精症、畸形精子症等。
在男性不育患者中染色体异常发生率大约是正常人的5倍，其中最常见的是Klinefelter综合征。 临床对不育病人常用的遗传学检查：检查性染色体异常，可检查口腔粘膜上皮细胞的性染色质，即x小体检查，以证实是否有；检查体细胞染色体，可观察培养的血淋巴细胞染色体情况。
男性不育症患者做有关遗传学检查的指征：
1）男性不育症患者表现有性别分化异常或身体有其他遗传缺陷。
2）患者有有关的遗传病家族史。
3）无精症和严重少精症的病人。
4）习惯性流产夫妇。
